Caracterización clínica y genética de pacientes pediátricos con enfermedades lisosomales: experiencia en un hospital de tercer nivel en México

Dora R. Navarrete-Morales, Pediatría, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre"; División de Estudios de Posgrado, Pediatría, Universidad Nacional Autónoma de México; Ciudad de México, México
Ericka Vargas-Quevedo, Medicina Interna Pediátrica-Pediatría, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", Ciudad de México, México
Yuritzi Santillán-Hernández, Genética Humana-Genética Clínica, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre". Ciudad de México, México

Antecedentes: Las enfermedades lisosomales constituyen un grupo de padecimientos dentro de las enfermedades raras, por su baja prevalencia. Objetivos: Realizar un análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes pediátricos con enfermedades lisosomales en nuestra unidad hospitalaria. Material y métodos: Estudio descriptivo. Se revisaron expedientes de 17 pacientes pediátricos; sus antecedentes familiares y demográficos, sus características clínicas y genéticas, así como su abordaje terapéutico. El estudio se llevó a cabo en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE, entre enero de 2009 y diciembre de 2018. Resultados: 9 mujeres y 8 varones, de edad media 8.3 años, edad promedio de 5.1 años; edad media materna de 35.3 años; la edad promedio al diagnóstico fue de 5.1 años y de inicio de terapia fue a los 5.9 años. Prevalencia: enfermedad de Fabry 4 pacientes (24%), mucopolisacaridosis (MPS) I 4 pacientes (24%), MPS II 3 (18%), Niemann Pick C 2 (12%), deficiencia de lipasa ácida 2 (12%), MPS III 1 (6%) y enfermedad de Gaucher 1 (6%). Doce pacientes recibieron terapia de reemplazo enzimático (TRE) (70.5%). Conclusión: Estas enfermedades, a pesar de su escasa presentación, son de relevancia debido a las alteraciones que conllevan en el sistema esquelético. La detección oportuna de los síntomas extraarticulares puede ayudar en una terapéutica temprana.

Palabras clave: Caracterización. Enfermedades lisosomales. México.